Relacionan dos genes con la velocidad de la progresión de la esclerosis múltiple
Los nuevos indicadores ayudarían a entender por qué en algunas personas la esclerosis múltiple avanza más rápidamente
Un indicador genético podría ser uno de los causantes de la velocidad de la progresión de la esclerosis múltiple. Esto ayudaría a comprender por qué en algunas personas la esclerosis múltiple avanza muy rápidamente, mientras que en otras, la enfermedad lo hace más despacio o se estabiliza.
El descubrimiento publicado en la revista Nature se ha realizado gracias a un estudio a más de 22.000 personas. Ha sido impulsado por la Universidad de California con investigadores de todo el mundo, entre otros del Hospital Clínic y el Cemcat.
El estudio, que ha examinado más de 7 millones de variantes genéticas, ha permitido identificar la variante que hace que la discapacidad avance entre 3 años y medio y 4 años. Es decir, el tiempo que la persona con EM puede necesitar ayuda a la hora de andar. Esta variante se localiza entre dos genes sin conexión previa con la esclerosis múltiple llamados DYSF y ZNF638. En las personas sanas, estos genes suelen activarse en el cerebro y la médula espinal. Sin embargo, en las personas con EM parece que también se activan en diferentes puntos del sistema inmunitario. Las personas que han heredado esta variante genética de padre y madre ven cómo el EM les afecta más a la movilidad.
“Lo que sabíamos hasta ahora es que hay variantes genéticas que incrementan el riesgo de tener la enfermedad” ha explicado Sara Llufriu, del grupo de enfermedades neuronales del Hospital Clínic y participante en la investigación. El estudio evidencia que existen aspectos del sistema nervioso central, como la reserva cerebral o la resiliencia, que afectan a la evolución de la enfermedad. Sin embargo, el aspecto inmunológico “no es tan determinante” como se creía hasta ahora para saber la progresión de la enfermedad y el grado de discapacidad.
Hasta hoy ya se habían descubierto cerca de 200 variantes genéticas asociadas a la esclerosis múltiple. No obstante, esta es la primera variante vinculada a la progresión rápida de la enfermedad, ha explicado el neurólogo, Manuel Comabella del Cemcat.
El descubrimiento tiene gran potencial porque abre camino para el desarrollo de terapias que puedan prevenir este deterioro progresivo.
Referencias
https://www.ara.cat/societat/salut/canvien-focus-lluita-l-esclerosi-multiple_1_4742433.html
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