Relacionen dos gens amb la velocitat de la progressió de l’esclerosi múltiple
Els nous indicadors ajudarien a entendre per què en algunes persones l’esclerosi múltiple avança més ràpidament
Un indicador genètic podria ser un dels causants de la velocitat de la progressió de l’esclerosi múltiple. Això ajudaria a comprendre per què en algunes persones l’esclerosi múltiple avança molt ràpidament, mentre que en d’altres la malaltia ho fa més a poc a poc o s’estabilitza.
La descoberta publicada a Nature s’ha fet amb un estudi a més de 22.000 persones. Ha estat impulsat per la Universitat de Califòrnia amb investigadors de tot el món, entre d’altres de l’Hospital Clínic i el Cemcat.
L’estudi, que ha examinat més de 7 milions de variants genètiques, ha permès identificar la variant que fa que s’avanci la discapacitat entre 3 anys i mig i 4 anys. És a dir el temps que la persona amb EM pot necessitar ajuda a l’hora de caminar. Aquesta variant es localitza entre dos gens, sense connexió prèvia amb l’esclerosi múltiple, anomenats DYSF i ZNF638. En les persones sanes, aquests gens s’acostumen a activar en el cervell i la medul·la espinal. En canvi, en les persones amb EM sembla que també s’activen en diferents punts del sistema immunitari. Les persones que han heretat aquesta variant genètica de pare i mare veuen com l’EM les afecta més a la mobilitat.
“El que sabíem fins ara és que hi ha variants genètiques que incrementen el risc de tenir la malaltia” ha explicat Sara Llufriu, del grup de malalties neuronals de l’Hospital Clínic i participant en la investigació. L’estudi evidencia que hi ha aspectes del sistema nerviós central, com la reserva cerebral o la resiliència, que afecten l’evolució de la malaltia. En canvi, l’aspecte immunològic “no és tan determinant” com es creia fins ara per saber la progressió de la malaltia i el grau de discapacitat.
Fins avui ja s’havien descobert prop de 200 variants genètiques associades a l’esclerosi múltiple. No obstant això, aquesta és la primera variant vinculada a la progressió ràpida de la malaltia, ha explicat el neuròleg, Manuel Comabella del Cemcat.
La descoberta té un gran potencial perquè obre camí per al desenvolupament de teràpies que puguin prevenir aquest deteriorament progressiu.
Referències
https://www.ara.cat/societat/salut/canvien-focus-lluita-l-esclerosi-multiple_1_4742433.html
Heu d'iniciar la sessió per comentar.
Tens un compte? Inicia la sessió ara!
Vols crear el teu compte? Inscriu-te ara!