Esclerosi múltiple pediàtrica

L’esclerosi múltiple (EM) és una malaltia neurològica crònica que pot aparèixer tant en persones adultes com en infants i adolescents, tot i que l’inici pediàtric és poc freqüent. L‘Atlas de l’Esclerosi Múltiple estima que 2,9 milions de persones conviuen amb EM a tot el món i, segons una anàlisi recent de les seves dades, més de 31.000 infants i adolescents conviuen amb la malaltia, fet que representa una prevalença estimada d’1,49 casos per cada 100.000 menors. No obstant això, algunes recerques evidencien que aquesta xifra probablement està infradiagnosticada, especialment en països amb menys recursos i amb un accés limitat a especialistes i eines diagnòstiques.

L’EM pediàtrica presenta característiques pròpies: els brots solen ser més freqüents que en l’edat adulta, tot i que la recuperació després d’aquests acostuma a ser més ràpida. Tanmateix, la discapacitat pot començar a desenvolupar-se a edats més primerenques si no es diagnostica i es tracta de manera precoç.

Què caracteritza l’esclerosi múltiple pediàtrica?

L’esclerosi múltiple pediàtrica és una forma poc freqüent de la malaltia que apareix abans dels 18 anys. S’estima que representa entre el 3% i el 10% de tots els casos d’esclerosi múltiple, per la qual cosa la majoria dels diagnòstics es produeixen en l’edat adulta.

Tot i que comparteix amb l’EM d’inici adult el mateix origen inflamatori i neurodegeneratiu i afecta el sistema nerviós central, la malaltia presenta algunes característiques pròpies quan debuta durant la infància o l’adolescència.

La principal diferència és que l’EM pediàtrica sol ser més inflamatòria i activa des de les seves fases inicials. La gran majoria dels infants i adolescents presenten una forma remitent-recurrent, amb una major càrrega de lesions desmielinitzants visibles a la ressonància magnètica i una taxa anual de brots que pot ser més del doble que l’observada en les persones la malaltia de les quals comença en l’edat adulta.

Símptomes i causes de l’esclerosi múltiple en la infància i l’adolescència

L’esclerosi múltiple pediàtrica és una malaltia autoimmune que afecta el sistema nerviós central abans dels 18 anys. En aquesta malaltia, el sistema immunitari ataca per error la mielina, la capa que recobreix i protegeix les fibres nervioses del cervell i de la medul·la espinal. Quan aquesta coberta es danya, la transmissió dels impulsos nerviosos s’altera, donant lloc als diferents símptomes de la malaltia.

La forma de presentació més freqüent en l’edat pediàtrica és l’esclerosi múltiple remitent-recurrent, que representa aproximadament el 98% dels casos. En aquest tipus d’EM, els símptomes apareixen en forma de brots o recaigudes, seguits de períodes de recuperació parcial o completa.

Quins són els primers símptomes de l’EM pediàtrica?

Els símptomes poden variar d’un infant o adolescent a un altre i no totes les persones presenten les mateixes manifestacions. A més, la seva intensitat pot canviar amb el temps i fins i tot d’un dia per l’altre.

Entre els primers signes que poden fer sospitar una esclerosi múltiple es troben:

• Neuritis òptica, que provoca una pèrdua de visió dolorosa en un o tots dos ulls.
• Mielitis transversa, una inflamació de la medul·la espinal que pot causar debilitat muscular i alteracions de la sensibilitat.

A mesura que evoluciona la malaltia, poden aparèixer altres símptomes freqüents com:

• Formigueig o entumiment en diferents parts del cos (parestèsies).
• Fatiga.
• Debilitat muscular.
• Mareig.
• Dificultat per caminar o mantenir l’equilibri.
• Tremolors.
• Problemes de memòria o de concentració.
• Alteracions visuals, com ara visió borrosa o visió doble.

La majoria dels infants i adolescents no presenten tots aquests símptomes, sinó únicament alguns d’ells.

Què causa l’esclerosi múltiple en infants i adolescents?

Actualment es desconeix la causa exacta de l’esclerosi múltiple pediàtrica. El que sí que es coneix és el mecanisme pel qual es produeix la malaltia.

En l’EM, el sistema immunitari identifica erròniament la mielina com una amenaça i l’ataca. Aquest procés, anomenat desmielinització, danya la coberta protectora de les fibres nervioses i pot deixar cicatrius o lesions visibles en proves d’imatge, com la ressonància magnètica. Com a conseqüència, els senyals que viatgen entre el cervell, la medul·la espinal i la resta del cos no es transmeten correctament, fet que dona lloc als símptomes de la malaltia.

Tot i que encara no se sap per què es desencadena aquesta resposta immunitària, s’han identificat alguns factors que podrien estar relacionats amb un major risc de desenvolupar EM. Entre aquests es troben:

• Nivells baixos de vitamina D.
• Haver estat exposat al virus d’Epstein-Barr (causant de la mononucleosi).
• L’obesitat.
• L’exposició durant l’embaràs a determinades substàncies, com el fum ambiental del tabac o alguns pesticides.

Tanmateix, la presència d’aquests factors no significa que un infant desenvolupi esclerosi múltiple, sinó que s’han associat a un risc més elevat en alguns estudis.

La importància de reconèixer els símptomes de manera precoç

L’EM pediàtrica pot compartir símptomes amb altres malalties neurològiques, per la qual cosa el diagnòstic pot requerir diverses proves i temps fins a confirmar-se. Per aquest motiu, és important consultar amb l’equip sanitari si un infant o adolescent presenta símptomes com alteracions visuals, debilitat, pèrdua de sensibilitat o dificultats per caminar, especialment si apareixen de manera sobtada.

Identificar la malaltia de manera precoç permet iniciar el tractament adequat al més aviat possible i planificar un seguiment especialitzat per reduir l’activitat de la malaltia i minimitzar-ne l’impacte a llarg termini.

Accedeix a més recursos sobre l’EM infantil aquí.

Referències

1. ¿Cuántos niños y adolescentes viven con EM en todo el mundo? ¿Cuántos niños y adolescentes viven con Esclerosis Múltiple en todo el mundo? • Esclerosis múltiple España
2. Esclerosis múltiple en niños: diagnóstico diferencial, pronóstico y tratamiento modificador de la enfermedad. Esclerosis múltiple en niños: diagnóstico diferencial, pronóstico y tratamiento modificador de la enfermedad – PubMed

1. Pediatric Multiple Sclerosis. Cleveland Clinic. Disponible en: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17337-pediatric-multiple-sclerosis